Je suis la mère de quatre enfants incroyables, talentueux et actifs : Ryan (16 ans), Kyle (13 ans), Hannah (11 ans) et Claire (7 ans). Pendant l’été, ils vivent pratiquement sur le terrain de basketball, à la plage ou dans la piscine de leur grand-mère. Mon mari et moi organisons également des escapades en famille et des soirées cinéma lorsque nous pouvons échapper à nos horaires chargés et à nos vies sociales actives. 

Ce que les gens ne réalisent peut-être pas lorsqu’ils font la connaissance de ma famille, c’est que trois de mes enfants sont atteints de fibrose kystique (FK). Avant que mon fils aîné ne reçoive le diagnostic d’une mutation rare de la FK à l’âge de 11 mois après avoir présenté certains symptômes communs, je n’avais pas beaucoup entendu parler de la FK. Mon plus jeune fils, Kyle, et ma plus jeune fille, Claire, ont également reçu le diagnostic d’une mutation rare de la FK à la naissance. Il est très rare d’être atteint de la FK, et encore plus rare d’avoir trois enfants qui en sont atteints avec des constitutions génétiques différentes. 

Lorsque nous avons entendu parler de Trikafta pour la première fois, nous avons eu le même sentiment que lorsqu’on ressent au moment de se retrouver au sommet de montagnes russes. Nous étions tous très enthousiastes et avions espoir qu’il y aurait enfin un médicament pour nos enfants. En tant que parent d’enfants atteints de FK, il faut faire face à de nombreux défis exigeants mentalement pour s’assurer que nos enfants reçoivent les meilleurs soins médicaux tout en vivant aussi normalement que possible. Je n’arrivais pas à croire que mes enfants étaient si près de pouvoir faire les mêmes choses que les autres enfants de leur âge. Tous ces espoirs se sont rapidement transformés en un sentiment de coup de poing dans le ventre lorsqu’on nous a annoncé qu’en raison de leur constitution génétique, ils ne pouvaient pas bénéficier de Trikafta.